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2016罕见病研究与临床研讨会 - 临床诊断与孤儿药


罕见病.jpg

尊敬的各位同仁,您好!

一般来说,孤儿病就是罕见病,指发病率每百万人口小于1000人的疾病,孤儿病的概念比罕见病更广,除罕见遗传性疾病外,也包括一些常见疾病中的孤儿病类型。 
目前全球已知罕见疾病有6930种以上,中国已确认的罕见病有5781种,总人数约为1700万人,常见的罕见病有血友病,苯丙酮尿症,白化症等,其中八成由遗传引起。然而,随着对疾病的分子基因的认识深入,许多常见疾病可能是由于一些相对罕见的基因突变所致,如c-metALK融合基因阳性非小细胞肺癌,BRAF突变的甲状腺癌,乳腺癌,黑色素瘤等,这些罕见的突变也被归入罕见病,或孤儿病,其针对性的治疗药物也被称为孤儿药。目前全球每年都有超过20几种孤儿药被批准上市,占整个被批准上市的药物一半左右。针对孤儿病及其药物的研究,已成为国际关注的焦点。

2014年的冰桶挑战”——肌萎缩性侧索硬化症(渐冻症)把罕见疾病真正推到公众面前。2016年的肺动脉高压和多发性硬化特效药物可能退出中国,使得肺动脉高压和多发性硬化患者站到媒体面前,呼吁全社会对罕见病的关注。中国是人口大国,许多罕见病,在中国总患者数量依然十分庞大。目前我国95%的罕见病缺乏诊疗指南或专家共识,尤其是累及多器官系统的罕见病。在过去的几十年里,我国关注的重点几乎都是常见病、多发病,但罕见病成为临床关注的重要焦点。因此,推动罕见病的临床科研与临床实践,成为中国各学科临床工作者的共同面对的策略与难题。

在罕见病领域,诊断、治疗都是热点。随着分子检测和基因测序手段的日益成熟,罕见病有机会被提早发现与预防。在治疗方面,全球已上市的400余种孤儿药物中,只有不到30%在中国上市。除了罕用药数目少,基本依赖进口,对于高昂费用,在医疗保障上我国也显得力不从心,所以罕见病的治疗与用药需要国家从顶层设计,制定相关法律法规,加大对药企的政策扶持,加快孤儿药的研发与生产,让更多罕见病患者受益。 
为此,我们生物谷举办第一届孤儿病研究与临床研讨会,邀请医学领域的专家,基因诊断公司,药企研发的高管与科技人员一道,为孤儿病的精准治疗以及药物研发献计献策。

 

为此,我们真诚地邀请您出席会议,与众多专家和代表一起相聚在上海! 

2016孤儿病研究与临床研讨会 组委会

 


 

部分确认嘉宾 (按首字母排序)


樊东升

教授/主任
北京大学第三医院

樊东升,祖籍江苏镇江,1963年出生于山东济南,教授、研究员,博士生及博士后导师,主任医师。 北京大学第三医院神经科主任、北京大学神经病学学系主任。曾任北京大学第三医院副院长。兼任世界卒中组织(WSO)董事会成员、中华神经病学会常委、中华神经病学会北京分会副主委、中华神经病学会肌电图与临床生理学组副组长、中华预防医学会自由基医学会副主委、中国医师协会常务理事、中国医师协会ALS专家委员会副主委。中国农工民主党中央委员会委员、中央人口资源工作委员会副主任,北京市人大代表,中纪委监察部特邀监察员。承担了国家自然科学基金重点项目、国家“863计划”重点项目、卫生部临床学科重点项目、科技部神经退行性疾病重大专项及北京市脑血管病重大科技项目、首都医学科技发展基金重点攻关项目等课题。

研究方向:不同诊断方式预测肌萎缩侧索硬化症(ASL)预后

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顾学范

教授/主任
上海市儿科医学研究所

顾学范,教授、研究员、主任医师,博士生导师,国务院政府特殊津贴专家,现任上海市儿科医学研究所副所长,上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科主任,上海新生儿筛查中心主任,兼任卫生部新生儿疾病筛查专家兼治疗组组长,中国医师协会临床遗传学组组长,亚太地区新生儿筛查学会理事等。先后主持国家863项目、国家支撑项目、国家自然科学基金项目、上海市科委重大项目,发表论文400余篇论,主编新生儿疾病筛查、临床遗传代谢病等专著3部,6次获得省部级科技进步奖。

演讲主题:儿童罕见遗传代谢病的诊断和治疗

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黄荷凤

教授/院长
国际和平妇幼保健院

教授、主任医师、博导、上海交通大学和浙江大学特聘教授。上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院长、生殖中心主任、上海交通大学医学院胚胎源性疾病研究所所长。中国中西医结合学会“生殖医学”专业委员会主任委员、中国妇幼保健协会“生育保健”专业委员会主任委员。国家重大研究计划首席科学家、“十二五”国家科技支撑计划项目牵头人、863项目负责人。教育部长江学者和创新团队发展计划—生殖安全转化医学研究负责人,生殖遗传教育部重点实验室主任。担任Endocrinology和Fertil Steril等7家SCI杂志编委,在Nat Med和PANS等SCI杂志发表论文 160余篇。以第一完成人获国家科技进步二等奖。

演讲主题:罕见病的PGD临床策略

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黄如方

主任
罕见病发展中心

黄如方(Kevin Huang) 罕见病发展中心(CORD)主任, 瓷娃娃罕见病关爱中心联合创始人。 黄如方于2006年毕业于浙江大学,广告学专业。作为一名罕见病患者,2003年他开始对罕见病领域感兴趣,随后积极从事于罕见病社群工作。 2008年,当他发起成立瓷娃娃罕见病关爱中心时,“罕见病”的概念在中国仍然鲜为人知,社会上看不到罕见病组织的存在。之后,他成功将国际罕见病日带进中国,经过这几年的倡导、宣传工作,“罕见病”这个曾经极少人知道的群体,已被成千上万的中国人所了解和认识。2013年,他成立了中国唯一一家专注于整个罕见病领域的非营利性机构——罕见病发展中心(CORD)。如今,在该中心下发起成立的中国罕见病网络组织发展迅速,已有超过50家罕见病组织机构。罕见病中心(CORD)也已成为在国内罕见病领域中一家集罕见病信息发布、宣传倡导、组织赋能培育、政策倡导于一体的综合性、规模化公益性组织,在为推动中国罕见病事业的发展中起着越来越重要的作用。

人物经历:

  • 2003年04月,组织策划杭州市民艾滋病调查,并写有《杭州市民有关艾滋病知识以及态度的调查》调查报告

  • 2003年11月,举办了“了解艾滋病,理解艾滋病人”城市学院艾滋病宣传周活动

  • 2004年10月,带领三名学生前往河南开封,商丘,上蔡以及郑州四地采访调查艾滋孤儿

  • 2004年11月,组织举办《他们的故事》——河南艾滋孤儿探访活动

  • 2004年12月,联合杭州四所高校举办“平等,倾听,战胜艾滋” 杭州高校艾滋病宣传周,项目得到福特基金会和国际教育协会资助

  • 2005年4月——2006年2月,红丝带协会同性恋优秀影片展映(15部)

  • 2005年5月,联合《今日早报》举办“校园飘动着红丝带,六一节关注河南艾滋孤儿”

  • 2005年6月,成立全国高校第一家以艾滋病为主题的“红丝带”展览厅

  • 2005年7月,举办“放飞理想,拥抱未来”河南艾滋孤儿杭州夏令营

  • 2005年11月,设计策划“预防艾滋病,你我共参与”系列明信片全国高校宣传日记,在全国六大高校同步开展

  • 2006年1月,受邀参加在北京召开的“公民健康状况与受教育权工作委员会”会议,并被推选为委员

  • 所获奖项:

    2005年评为杭州市优秀社团骨干

    1. 连续三年获得社会工作,教育实践,优秀学生干部等四个学院奖学金

    2. 连续三年获得浙江省自强奖学金

中国罕见病现状及罕见病发展中心(CORD)工作介绍

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黄尚志

教授/主任
北京协和医院

教授,博士生导师,医学遗传学家。毕业于北京协和医学院,1979年进入医学遗传学领域至今,是国内从事遗传咨询时间最早、持续最长、成就最大的专家之一。黄教授擅长遗传病相关基因的分析、基因诊断方法的研究,提供遗传病的临床基因诊断和产前诊断服务。 1984-1986年,黄尚志教授在美国Johns Hopkins大学医学院获得中国人的β地中海贫血基因,测序确定其突变,这是中国人首次进行遗传病基因克隆分离。1986年回国后先后承担国家和卫生部各项科研基金30多项。指导公安系统建立了分子法医学(DNA指纹分析),并将第二代DNA标记应用于临床。自1990年起提供单基因病的临床和产前基因诊断,坚持至今。1992年申请了国内第一项基因定位的自然科学基金,先后定位了多个遗传病基因座。 现在担任世界卫生组织(WHO) 遗传病社区控制合作中心主任;海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员等。

研究方向:单基因病遗传分析与诊断

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刘光慧

教授 
中科院生物物理所

刘光慧,研究员 中科院生物物理所健康大数据研究中心副主任,国家重大科学研究计划(973)项目“干细胞衰老的细胞分子机理及转化应用研究”首席科学家。现担任中国老年医学学会基础与转化医学分会副会长,中国老年学和老年医学学会衰老与抗衰老科学委员会副主任委员,中国老年保健医学研究会老年健康与转化医学分会常务委员,中国细胞生物学学会干细胞生物学分会委员,中国医促会出生缺陷精准医学分会委员,中国生物物理学会理事,Protein &Cell杂志副主编。近年来在人类衰老、再生医学和个性化药物领域取得了系列研究成果,在Nature(2篇),Science,Cell,Cell Stem Cell(2篇), Nature Communications (2篇)和Cell Res等刊物发表SCI论文70篇(包括通讯/并列通讯作者文章50篇),授权或申请发明专利(第一发明人)10项。曾获美国盖茨基金会和中国科技部联合授予的“大挑战2015青年科学家奖”,“贝时璋青年生物物理学家奖”及“干细胞青年研究员奖”。

研究方向:利用干细胞和基因编辑技术研究和治疗人类罕见疾病

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刘明耀

教授/院长
华东师范大学

华东师范大学生命科学学院院长, 生命医学研究所所长, 上海市调控生物学重点实验室主任, 国家首批“千人计划”特聘专家。 1992年获美国马里兰大学细胞生物学博士学位;1993年到1998年先后在美国约翰-霍普金斯大学医学院神经科学系和加州理工学院生物学部做博士后研究;1999至2007年先后在美国德克萨斯农工大学生物科学与技术研究所任助理教授、副教授及终身教授;2007年受聘回国加入华东师范大学,组建生命医学研究所并任所长;2008年入选国家“千人计划”;2011年12月起担任上海市调控生物学重点实验室主任,同年起担任教育部创新团队带头人、国家重大科学研究计划(973项目)首席科学家;2012年入选上海市优秀学科带头人,2012年起任华东师范大学生命科学学院院长,2014年获得上海市白玉兰纪念奖。刘明耀教授致力于G蛋白偶联受体(GPCR)在个体发育和重大疾病发生发展过程中的功能及信号转导机理研究,以及靶向GPCR的新药研发。回国后作为首席科学家主持国家重大科学研究计划1项,主持国家自然科学基金重点项目2项,主持国家重大新药创制课题1项,已在Science、Cell、Nature、Nature Medicine、Nature Biotechnology、PNAS等国际学术刊物上发表SCI论文200多篇,申请发明专利超过40多项,获得授权专利20多项,2012年获得国家科学技术进步一等奖, 2014年获得上海市白玉兰纪念奖。

演讲主题:罕见病动物模型构建与基因治疗研究

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易八贤

教授 
中国医药工业研究总院

研究方向:基于孤儿药制度的传统疑难杂症药物研发激励策略

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田欣伦

教授 
北京协和医学院

研究方向:单基因病的产前诊断

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郑维义

董事长 
南京应诺医药科技有限责任公司

郑维义博士,南京应诺医药科技有限责任公司董事长。具有近20年的药物研发经验,10多年的全球前十跨国医药企业管理经验和世界500强企业工作经历。2009年回国创业。2012年荣获中组部第八批“千人计划”(创业人才项目),南京市321“科技创业家”。目前还担任江苏“千人计划”(海智)专家联合会生物医药和生命科学委员会秘书长,中国孤儿药创新联盟创始人。

研究方向:中国孤儿药研发策略及思考

 

 

主要议题

罕见病政策与伦理研究

· 罕见病的研究与药物研发在中国的趋势

· 罕见病研究中的伦理学问题

· 罕见病治疗的药品费用分摊模式

· 商业保险在罕见病治疗中的潜力

· 罕见病的公益活动模式探索

罕见病诊断与治疗进展

· 深度测序(WGSNGS,外显子测序技术)与芯片分析技术

· 无创产前检测NIPT

· 基因治疗、干细胞治疗、免疫细胞治疗在罕见病中的进展

· 药物靶标发现与孤儿药研发

· 罕见病的临床试验设计与统计策略

· 篮子与雨伞试验式设计在罕见病中应用

罕见病中的常见病与常见中的罕见病

· 罕见病中的常见病临床治疗

· 常见中的罕见病精准分型与临床分析

· 肿瘤罕见病新型靶点发现与利用

· 肿瘤罕见病在治疗中一线、二线治疗策略

· 肿瘤罕见病临床病例分享

 

主办单位:生物谷

承办单位:上海春谷生物医药科技有限公司

联系人:束婷婷
E-mailtingting.shu@bioon.com
Tel:+86.21.80379200 - 8110
Mob:185 2105 1573

传真:021-54485987

地址:上海市宜山路425号(光启城办公楼)3

网址:http://www.bioon.com/z/2016rare/Index.shtml


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